Äventyr!

Godkväll!

Hoppas ni alla har det bra, vad ni än gör.

Vi har det hur bra som helst. Dagarna med mamma och hennes man bara swishade förbi och vi hann se och uppleva massor tillsammans. Vi tog en båttur över till Marbella och strosade i gamla stan där, åt god mat – både hemma och på restaurang, hängde vid poolen och som pricken över i fick jag och mamma till en ridtur i ett naturreservat uppe i bergen. Sjukt häftigt sätt att uppleva den spanska naturen på. Väldigt kul att tillfälligt vara tillbaka på hästryggen också, även om det kändes i kroppen att det var längesen.

Nu har de åkt hem för ett par dagar sedan och vi kör på med familjetid. Imorgon väntar en utflykt till ett zoo i närheten, ser verkligen fram emot att åka dit! De har djur från ekvatorialafrika, Madagaskar, sydostasien och Indonesiska övärlden. Alla här är väldigt taggade på utflykt (även om Sophie först trodde att vi bara skulle åka och handla godiset Zoo..) Känns fantastiskt att ha tid att kunna göra utflykter och utforska närområdet ännu mer än vad vi gjort tidigare. Vi trivs verkligen som fiskarna i vattnet här nere och Sophies hud mår kalas och fortfarande inga tecken på att hon skulle tycka att det är jobbigt med värmen. I skrivande stund har vi 23 grader varmt, halv tio på kvällen, och alltså en bättre svensk sommarkväll fastän att vi med stormsteg närmar oss oktober.

Jag har hunnit ringa några samtal och fixat med remiss till ätträningen i Uppsala så förhoppningsvis står vi snart i kö för att få komma dit. Kötiden är ett år ca så det är inget som händer imorgon direkt, men det passar ganska bra med tanke på den andra behandlingsstarten vi kör igång med när vi kommer hem. Har fortfarande inte fått ett hundra JA ifrån Sophies läkare ännu men om lekterapin går framåt och stickrädslan kanske lägger sig något så verkar det som att det blir av. Jag vill inte ha för höga förhoppningar på något resultat och jag (vi) vill framförallt inte utsätta Sophie för något obehagligt som inte ger resultat men OM det ger resultat vår det helt fantastiskt. Håret har förresten blivit jättetjockt här nere och hon har en ordentlig kalufs uppe på huvudet, enda som är är att hon fortfarande inte har så mycket hår på bakhuvudet och i nacken. Ska försöka ta en bild och instagramma i veckan så att ni får se.

Än så länge har vi bara badat vid poolen men vi ska nog testa stranden iallafall en gång innan vi åker hem, dels för att visa barnen hur det ser ut men också för att kanske få en chans att testa saltvattnet på huden.

Märkligt att tre veckor gått redan och att vi ”bara” har en och en halv vecka kvar nu. Hur är vädret hemma? Är det kallt? Höstigt? Känner verkligen att vi kunnat ladda batterierna här nere och nu blickar vi framåt mot en intensiv höst!

På måndag kommer Mickes föräldrar ner och vi ska spendera de sista dagarna här tillsammans. Ska bli väldigt mysigt! Sophie är väldigt generös och ska låna ut allt här till farmor och farfar, trots att det är deras lägenhet. ”Då får de låna min hiss” och ”jag har en säng till farmor och farfar här”. Lilla hjärtat.

Dagens kontor

Hej från värmen!

Har förstått att det blivit höst hemma och hur galet det än låter så kommer hösten även här. Varma fläktar på kvällen har bytts mot ljumma och det är något svalare på bara några dagar. Jag ska inte klaga, vi har tre veckor kvar i paradiset men det är en tydlig skillnad.

Idag har vi (otippat) badat i poolen hela dagen och min lilla stjärna fortsätter att imponera. Från att till och från ha varit skeptisk mot poolen har hon idag kastat sig handlöst i den stora poolen med simpuffar på och pappas stora famn att landa i. Upp och ner, upp och ner, upp och ner i drygt en timme. Fantastiskt med barn och deras orädlsa för nya saker.

Har precis skickat iväg Micke för ett par timmars egentid i närmsta galleria och själv sitter jag på terassen med datorn och två sovande barn inomhus. Jag har fått en fråga ifrån patientföreningen ifall jag kan tänka mig att skriva en föräldraberättelse kring hur tiden efter diagnosen varit och vilket stöd vi fått från vården, vad som varit bra och vad som kanske varit mindre bra. Så kvällens uppgift är att få ner de senaste tre åren på max två A4 och sedan maila kansliet. Berättelsen kommer sedan att publiceras på riksorganisationen Sällsynta diagnosers hemsida, Facebook och andra sociala medier. Jag känner mig hedrad att ha fått frågan och hoppas att jag kan leverera. Självklart säger jag till när den finns uppe så att den som vill kan läsa.

Imorgon kommer min mamma och hennes man på besök ett par dagar så då kan det bli något mer sällan mellan inläggen, men jag håller er uppdaterade!

Det är för övrigt helt fantastiskt att se förändringen i huden på så kort tid, borta är rödheten och torrheten och kvar finns bara superlen och välmående hud. Ansiktet är det som tagit längst tid att läka men nu är även det på bättringsvägen.

Kram på er!

Bröllopsdag

Kort uppdatering för idag är det vår fjärde bröllopsdag och vi har styrt upp en date night på terassen. Chark, ost och cava i solnedgången står på menyn.

Micke, jag är så glad att du är min man och att jag får dela allt i livet med dig. Det är fantastiskt att vi hittade varandra och att jag nu har förmånen att ha dig vid min sida varje dag. Du är den bästa partnern man kan tänka sig, i vårt och torrt, högt som lågt. Jag älskar dig till månen och tillbaka!

Oväntat möte och poolhäng

Ännu en dag snart till ända, idag har vi inte gjort så mycket mer än att städa (behövs även på semestern) och hängt vid poolen. Tillräckligt om ni frågar mig haha.

Dagarna här går otroligt fort och varje dag efter frukost närmar sig klockan plötsligt fem och det är dags att förbereda middag, bad och nattning. Imorgon ska vi nog göra så lite som möjligt och försöka vara vid poolen så mycket som möjligt. På måndag kommer min mamma och hennes man ner och hälsar på så då blir det lite mer aktiviteter.

Igår var vi med om ett oväntat möte som jag borde skrivit om direkt men jag var så tagen av det igår att jag behövde smälta det lite. En mamma som jag via ett Nethertons-forum på Facebook haft lite kontakt med postade en bild och berättade att de var på solkusten, och jag tog kontakt med henne för att se ifall vi kunde få till en träff. Deras dotter är 12 och har sedan ett år tillbaka fått immunglobulinbehandlingen som vi väntar på att få börja (fortfarande inte hört något dock). De ville absolut ses och igår fikade vi allihop tillsammans i hamnen. Otroligt kul att få träffa ytterligare en familj och få möjligheten att jämföra och diskutera upplevelser. Familjen bor i Finland så det är inte så långt att åka för att besöka, men det var verkligen roligt att få umgås lite igår! Vi har såklart olika socialförsäkringssystem så en del saker skiljer sig åt men en sak vi var rörande överens om var vikten av att träffa läkare som känner till ens sjukdomshistoria och att inte behöva förklara allt på nytt vid varje vårdtillfälle.

Det var också väldigt fint att se att deras dotter och Sophie verkade gilla varandra trots ålderskillnaden och det kändes som att Sophie var medveten om att de delade något fastän att hon inte kanske förstår vad de delar. Bästa tipset blev att fixa en iPad-hållare i badkaret för att underlätta vid kamningen och det är verkligen något vi ska försöka göra när vi kommer hem. Idag fick iPaden följa med och stå på badkarskanten och vilken skillnad! Även jag tyckte det var mysigt att titta på Lilla Anna och Långa Farbrorn medan jag kammade Sophie.

Något sånt här tänker jag mig. Någon som vet ifall det finns vattentäta fodral till iPad att köpa? Tacksam för tips!

Tänk att man kan känna sig så ensam ibland för att det är en så sällsynt sjukdom och sedan finns en likadan familj bara runt hörnet. Tack sociala medier!

Innan vi åkte hade vi lite funderingar krig om kloret i poolen skulle vara bra för Sophie eller inte men än så länge funkar det hur bra som helst! Vi har inte testat havet ännu och jag tror ärligt talat inte att vi kommer att göra det heller under den här resan nu när poolen funkar så bra. Det känns liksom lite mer omständigt att gå till havet och hänga med barnen på sandstranden nu när de är så pass små och när poolen dessutom funkar bra och är nära så tänker jag att det blir alldeles lagom. Ärligt talat så är jag inget stort fan av sand över lag så det här passar mig utmärkt.

Nytt som poppat upp på vår vårdagenda är att kontakta Sophies läkare och be om en remiss till Folke Bernadotte på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Där finns en avancerad ätträning och jag har precis avslutat ett samtal med en annan Nerhertonsmamma som precis är där på ätträning och hyllade det. Att inte äta är generellt inget som är förknippat med just Nethertons men ganska vanligt vid syndrom och svåra sjukdomar, så av en slump delar vi både huden och ätandet med den familjen. Tidigare har vi fått förklarat för oss att Folkes metod är att trappa ner på sondnäringen för att framkalla hunger och det har inte varit aktuellt för oss i och med att Sophie så lätt blir uttorkad men så är alltså inte fallet.

Det är så mycket spännande saker som kan hända när vi kommer hem så jag blir alldeles matt. Otroligt skönt att kunna ladda batterierna här.

Vill påminna er om att följa oss på Instagram, sophiesvarldse och gilla Facebooksidan Sophies värld.

Kram och godnatt!

Tänder, huden och semesterkänslor

Hej!

Dagarna här bara swishar förbi och vi börjar komma in i semesterlunken igen. Flygresan gick bra även om det var turbulens sista 1,5 timmen (140km/h i motvind hehe..)

Första dagarna här nere har gått åt till att fixa, handla, vila och aklimatisera oss. Felicia har varit lite hängig och haft några oförklarliga prickar på kroppen men nu har allt det mynnat ut i en liten, liten tand. Det är sjukt hur snabbt man glömmer saker som tänder t ex, det var ju inte alls så längesen (drygt två år sedan) som Sophie fick sina första tänder, och ändå är det så lätt att missa tecknen. Jag var först orolig för att det skulle vara vattkoppor eftersom det går på förskolan men när inget bröt ut så avskrev jag de misstankarna. Nu finns en yttepytteliten gullig tand längst ner i käken istället och prickarna och febern är som bortblåsta.

Idag har det varit riktigt varmt, upp mot 35 grader, och vi har ”bara” hängt vid poolen hela dagen. Sophie verkar klara värmen väldigt bra tycker jag, vi har haft mellan 25-30 grader och sol sedan vi kom, men idag märktes det att hon hade det kämpigt runt lunch och blev för varm. Vila i skuggan vid poolen och en blöt solhatt gjorde susen och hon piggade på sig på eftermiddagen. Nu sover båda barnen och vi sitter på terrassen med ett glas vin.

Huden mår otroligt mycket bättre här nere, värmen till trots. Hon är i princip inte torr alls sedan två dagar tillbaka och även om några envisa eksem hänger i så verkar hon njuta till fullo av tillvaron här. Vi med för den delen. Jag ser att folk tittar emellanåt för att hon är rödare i ansiktet till och från, men jag försöker verkligen att inte tänka på det utan bara ignorera och det funkar ganska bra hittills. Hoppas att rödheten i ansiktet lägger sig snart också för den som brukar vara på kroppen är i princip borta.

Det är skönt att vara här nere och bara få vara. Så välbehövligt att slippa tänka på läkarbesök, hämta medicin på Apoteket och att beställa mat och krämer och bara få vara tillsammans. Det kommer att bli en intensiv höst med alla besök på lekterapin, men då är då och nu är verkligen nu.

Snart så

Godmorgon!

Här är vi uppe i ottan och fixar och förbereder det sista innan det är dags att bege oss. Tre proppfulla väskor och en vagnväska står redo i hallen. Jag tror att vi tänkt på allt.

Kräm och sondnäring har vi redan skickat ner med Mickes föräldrar (det är till deras lägenhet vi ska) och resten bör alltså vara packat. Fick göra ett akutbesök på Apoteket igår kväll för att vi tänkt fel med en av krämerna och bara tagit med en tub fast vi behöver två. Lite stressad igår innan jag hade krämen i min hand för den finns nämligen inte att få tag på på alla apotek men till slut så. Min mamma med man kommer ner och hälsar på oss om ett par veckor så de har fått en påse med grejer att ta med också. Vi hade kunnat ta med en resväska till och tagit med kräm, sondnäring och extra slangar själva men när möjligheten fanns att slippa släpa en väska så tog vi den. Tre väskor, vagnväskan, handbagage och två barn räcker för mig..

Att resa med barn som har extra behov är nog varken lättare eller svårare än att resa med barn med vanliga behov (nu kan jag bara berätta om hur vi har det, det finns säkert de som har det tuffare och känner att de inte kan ta sig iväg någonstans). Det kräver lite mer planering bara. T ex så tar vi med material till knappen, slangar, sprutor, medicinsprutor, pumpflaskor osv så att det räcker under hela perioden vi ska vara borta. Vi har också med oss mediciner och krämer så att det räcker under hela tiden vi är borta eftersom det inte krångelfritt går att få tag på där nere. Det skulle säkert gå men det är lättare att ta med själv. Vi har också ett läkarintyg med oss där det står beskrivet om sjukdomen och vad Sophie behöver ha, dels att visa i säkerhetskontrollen eftersom vi behöver ha en del grejer tillgängliga i handbagaget men också att kunna visa upp för spansk sjukvård ifall vi skulle behöva söka vård när vi är där.

Vi har aldrig känt oss begränsade i att resa någonstans, eller göra något för den delen, det kräver lite mer eftertanke ibland bara. Såg en kortfilm för ett bra tag sedan, kommer tyvärr inte ihåg vad den hette men det kan jag ta reda på, den handlar om en liten pojke som föds med en ovanlig sjukdom som gör att han slutar andas när han somnar. Man får följa mamman och pappan under hans första år och hur de kämpar med trakeostomin och våndas varje gång han somnar. Urbra film, måste ta reda på vad den heter så jag kan tipsa er. Varför berättar jag det här? Jo för att efter att filmen visades så var mamman där och visade bilder på hur de lever idag och de hade hela familjen åkt på en långsemester och klättrat i berg. Med trakeostomi och allt. Utmanande, men också sjuuuukt inspirerande! Det mesta är möjligt, oavsett extra behov eller inte, det gäller bara hur man ser på saken.

Snart daga att bege oss ut genom dörren, ska ta en sista sipp kaffe och se till att barnen är nöjda, sedan kommer taxin.

För övrigt så är det Sophies födelsedag idag och alltså hela tre år sedan hon kom till oss. Otroligt svårt att ta in att det redan gått tre år, det går alldeles för fort ibland. Grattis älskade, underbara, rara och humoristiska Sophie på födelsedagen. Vi älskar dig till månen och tillbaka!

Är du nyfiken på att läsa hur det var när Sophie kom till oss så kan du göra det här och här.

Kalaset!

Hej hej hallå!

Vilket kalas vi hade, urmysigt och en superlycklig Sophie. Hade tänkt att göra en bildbonanza till er men jag glömde bort att fota.. Tur att Micke tog några bilder innan.

Tårtan blev min bästa hittills, jag är otroligt nöjd med mig själv. Den är alltså utan mjölk, ägg, vete, soja och alla andra allergener Sophie är allergisk emot. Mest bakad på luft och med lite kärlek 😉 fyllningen blev kondenserad kokosmjölk blandat med marshmallowsfluff, också det egengjort. Dekorationerna har jag pysslat med som mindfulness på kvällarna förra veckan och gräset är gjort med sprits.

Greta Gris, Sophies favvo, fick pryda tårtan. Får se vad jag hittar på nästa gång det vankas födelsedagskalas hemma.

Ikväll ska jag faktiskt till jobbet en sväng och äta middag med kollegorna, det var längesen jag stack in huvudet där och hälsade på så det ska bli kul. Annars är det mest reseförberedelser som pågår hemma. Idag gick Micke på semester igen och i övermorgon åker vi!

Hallelujah

Plötsligt händer det. Båda barnen sover kl 8, köket är städat, maten är blandad och alla leksaker undanplockade. Något som inte händer ofta hos Marves.

Har varit sjukligt trött idag, sov hos Sophie inatt för hon vaknade vid midnatt och kliade sig på händerna och sedan orkade jag inte ta mig till vår säng utan slocknade hos henne. Uppvak varannan timme och hjälpte att smörja och försökte lindra klådan så gott jag kunde. Vaknade strax innan 7 och hann ändå lämna i tid på förskolan. Hon fick ett klianfall vid lunch idag igen så jag har telefonkonfererat med resursen under dagen för att försöka hjälpa och hitta någon orsak men ingen av oss kunde komma på vad det berodde på. Kanske allergi, kanske värme, vem vet?

Imorgon väntar ytterligare en ledig fredag och jag måste säga att jag gillar vårt nya upplägg med förskola måndag-torsdag. Ledig fredag betyder ju också en halvt ledig dag för mig, framförallt slipper vi stressa på morgonen och kan mysa lite extra, och det behövs. Sophie ska till farmor och farfar en stund imorgon så att jag kan städa och plocka lite inför kalaset och färdigställa tårtan. Felicia får hänga på mig bäst hon kan, även om hon börjat krypa lite smått så gör hon inget större väsen av sig än.

Ska nog sätta mig med min nya målarbok ett tag och färglägga och låta hjärnan slappna av lite innan läggdags. Mindfulness har känts lite hokus pokus tidigare men det är verkligen välbehövligt emellanåt. Vår första kurator på sjukhuset tog upp det när Sophie var ett par månader gammal, men då var jag inte riktigt mottaglig för det. Nu är det som balsam för själen.

Har för övrigt starka funderingar på att skriva en bok, får se var det projektet landar. Skulle ni vara intresserade?

Nästan allt flyter på

Vilken dag hörni, idag har vi haft första dagen med lite höstkänsla och fleecetröjorna åkte på barnen imorse. Lämnade dessutom ett par tunna vantar till Sophie på förskolan, hon blir så lätt väldigt kall om händerna. Ibland kan hon bli nästan lite blåaktig om händer och fötter även på sommaren om det inte är så varmt ute.

Jag och Felicia passade på att ta en spontanpromenad med en annan mamma och hennes bebis och hann hem precis i lagom tid för lunch. Precis när vi skulle sätta oss ner och för att äta så ringer Apoteket och meddelar att krämen vi specialbeställer är restad. Suck och dubbelsuck mitt i maten. Det är frustrerande att vara beroende av något och sedan finns det inte att tillgå. Fick snabbt tag på ”vår” hudsjuksköterska som snabbt agerade och lovade att prata med Sophies läkare imorgon och återkomma med en receptfri variant vi kan köpa. Tur i oturen att vi åker bort snart och har två oöppnade burkar kräm hemma vilket borde räcka över helgen och sedan behöver vi bara smörja med något annat i två dagar. Så ingen större fara på taket, men irriterande att det ska behöva hända över huvudtaget. Små saker att hålla koll på hela tiden.

Farmor och farfar har varit gulliga och tagit med krämburkar (bland många andra saker) till Spanien så vi är kittade när vi kommer ner.

Hann träna med en kompis på eftermiddagen också och vilken härlig kontrast det är att ha lite ”lediga” dagar när de senaste varit så hektiska. Träningen är verkligen något som ger mig mer energi och ork även om man för stunden blir fysiskt trött. Att kunna få ta ut sig totalt är en härlig känsla framförallt för hjärnan då jag upplever att den verkligen får vila under träningspasset. Samma sak med promenader faktiskt.

Dagens höjdpunkt var ändå lekstunden med vår nya barnvakt/hämthjälp. Sophie brukar vara lite skeptisk till nya personer men den här tjejen föll hon direkt för och de var ute och lekte efter förskolan och jag blev hemskickad (”Mamma. Gå hem.”) och kunde förbereda middagen i lugn och ro. Så i oktober kör vi igång med hämthjälp och det kommer att bli såå bra. Otroligt klok tjej vi hittat, jag är sjukt imponerad över hennes ansvarstagande och medvetenhet. Som ett exempel kliade Sophie på fötterna litegrann när de kom hem och hon frågar direkt om det är okej att hon gör så eller om hon ska säga till Sophie. Jag berättar då vad jag tycker är ett ”okej/normalt” kliande och att det ibland hjälper om man hittar på något för att distrahera henne. Då vänder sig tjejen till Sophie och frågar på eget bevåg ifall de ska gå upp på hennes rum och leka istället. Jag blev otroligt imponerad, hon går alltså i sjunde klass och jag trodde aldrig att hon skulle ta så mycket ansvar. Det kommer att bli bra det här.

Apråpå höst och oktober så kommer det nog att bli en hektisk höst, igår kom kallelsen till lekterapin så att vi kan träna och leka tillsammans med Sophie inför behandlingsstarten med immunglobulinet. Det är fortfarande inte klart att vi ska genomföra behandlingen men mycket känns som att den blir av.

Imorgon väntar en dag i köket, jag ska baka och fixa lite inför kalaset på lördag, och passa på att ägna lite tid åt Felicia som hamnat lite i skymundan sista veckan.

Förskolebrevet

Såhär valde vi att informera de andra föräldrarna på förskolan:

Hej alla barn och föräldrar på XXXX förskola. Vi är föräldrar till Sophie och vi skriver det här till er för att Sophie har en medfödd ovanlig kronisk hudsjukdom som heter Nethertons syndrom (NS) och det händer då och då att det uppstår frågor kring henne och hennes utseende.

I korta drag innebär NS ett par utmärkande saker, bl a

en tunn, kraftigt fjällande och röd hud

eksem som kommer och går i skov

extremt skört hår och dålig hårtillväxt

dålig tillväxt och problem med kräkningar

den tunna huden släpper igenom vätska vilket ökar risken för uttorkning

ett stort antal allergier

Som en följd av sjukdomen har Sophie aldrig lärt sig att äta på egen hand, hon var helt enkelt för sjuk när hon var liten och kom aldrig igång med ätandet. Därför har hon en gastrostomi eller s k knapp på magen i vilken hon får all sin näring. Hon är väldigt stolt över sin knapp och för henne är det inte konstigt att äta via den men vi förstår att det kan uppstå en del huvudbry hos andra barn. Det händer också att hon kräks på förskolan ifall hon får för mycket mat för snabbt, blir väldigt arg, ledsen eller upprörd på något annat sätt. Vi vill upplysa er om att det inte handlar om magsjuka vid de tillfällena utan bara kroppen som säger ifrån.

Vi förstår att alla följer 48-timmarsregeln när det kommer till magsjuka men vi vill ändå förtydliga att detta är oerhört viktigt för oss då Sophie kan bli väldigt sjuk av magsjuka med tanke på att hon redan när hon är frisk löper stor risk att bli uttorkad. Oftast innebär en magsjuka en sjukhusvistelse för henne.

Haffa oss gärna vid tillfälle om ni undrar något.

Hälsningar,

Anna och Micke

Vi har fått väldigt fin respons på brevet, en mamma mailade och berättade att hon tyckte det var väldigt bra skrivet, en pappa jag aldrig pratat med kom fram och sa att de diskuterar vid middagsbordet hur man är en bra kompis och vikten av 48-timmarsregeln. En annan mamma sa att hon tyckte det var bra att vi informerade om att det inte är smittsamt för då kunde hon berätta det för sina barn om de skulle undra och på så vis undvika frågetecken.

Diskussionen är helt enkelt igång och det var huvudsyftet med brevet, vi vill skapa en medvetenhet och minimera frågetecknen. Bygga för framtiden och nutiden igen.