Kaos

Vi åker till sjukhuset med Sophie. De konstaterar att hon är väldigt slö och tar blodprover för att kolla blodstatus och infektionsvärde. Men oavsett svaret vill de behålla henne över natten för observation. Så Micke stannar på sjukhuset med Sophie och jag åker hem för att hämta lite kläder och övernattningsgrejor. Det känns ganska jobbigt att vi ska behöva stanna över natten, vi hade bara hunnit vara hemma några veckor och precis vant oss vid hemmiljön. Ändå är det tryggt på något vis.

På väg tillbaka till sjukhuset så ringer Micke och berättar att de fått svar på blodproverna och saltvärdet är väldigt högt. Personalen på sjukhuset vill att Sophie ska vårdas på ett annat sjukhus för att de inte har tillräckliga övervakningsmöjligheter på det sjukhuset vi är på. De vill att hon ska till Astrid Lindgrens barnsjukhus istället. Och snabbt ska det gå. Micke får packa ihop sig själv och Sophie och blir sedan körd med ambulans och blåljus till Astrid Lindgren.

Just att de körde henne i ambulans satte sina spår hos oss. Flera månader efteråt hajade vi båda till om vi hörde sirener eller såg blåljus. Fick en klump i magen. 

Jag fattade nog inte riktigt vidden av det hela förrän jag såg Micke på väg ut ur ambulansen med Sophie. Om ens då. Två ambulanssköterskor och en jourläkare. Sophie med dropp redan uppkopplat. Ambulanspersonalen slussar oss rätt och vi blir mottagna på Astrid Lindgren.

Även om personalen är lugn så uppfattar jag det som att det är en ganska stressad stämning i rummet när vi kommer in. De har ordnat med en säng till Sophie och jourläkaren lämnar över till läkaren när vi kommer. Läkaren och sköterskorna jobbar snabbt och kopplar upp Sophie så att de kan hålla koll på henne.

Jag har inte riktigt uppfattat vilken avdelning vi är på men den är liten. Det finns 3 eller 4 sängplatser och överallt en massa apparater. Skärmar som piper. Det är Sophie och en patient till i rummet. Ingen bebis utan en tonåring. Jag hade väntat mig att vi skulle komma till neo igen men det här kan ju inte vara neo om de vårdar tonåringar på samma avdelning.

En sköterska kommer och pratar med mig och Micke och frågar om vi fått något rum än. Det har vi inte. Jag trodde att vi kanske skulle få stanna på avdelningen säger jag, men det får vi inte. De har inte plats att låta föräldrar övernatta tillsammans med barnen på avdelningen. Så vi visas upp till familjeavdelningen, på sjätte våningen, och får låna en lägenhet där. Sophie är på första våningen. Återigen måste vi vara ifrån varandra.

Även det här minnet är ganska rörigt och jag blir väldigt illa till mods när jag tänker tillbaka på det. Jag gråter inte ofta nuförtiden men när jag skriver det här så rullar en tår nedför kinden. Jag har så dåligt samvete för att vi inte fattade att något var fel tidigare. Jag skuldbelägger mig själv för att vi inte agerade själva utan väntade på att BVC sa till oss att åka in.

Hade vi gjort det så hade kanske den där helvetesveckan aldrig hänt. 

Att sätta mål

Ni som känner mig väl vet att jag har en positiv inställning till det mesta. Jag gillar också att blicka framåt och sätta upp små mål för mig själv. Är det måndag siktar jag på fredag. Har jul precis passerat blickar jag fram mot vår och midsommar. Jag tror att livet blir roligare om man har något att se fram emot och något att jobba mot.

Förra hösten var inget undantag. Vi hade redan innan Sophie föddes bokat en resa, i januari hade vi tänkt att åka till Spanien hela lilla familjen. Passa på att ta ut lite dubbeldagar, ha semester ihop. Ni fattar.

Den första tiden hade vi inte en tanke på att åka. Det kändes för riskabelt och osannolikt att vi skulle komma iväg. Herregud, vi visste ju inte ens om hon kunde svettas.

Men med tiden planteras ändå ett frö i mig och Micke. Kanske kan vi komma iväg iallafall. Vi känner båda två att vi behöver ett miljöombyte, få ett par veckor utan sjukhusbesök. Så vi pratar med Sophies läkare om hur möjligheterna ser ut för oss att komma iväg. Hon är lite tveksam till en början. Vill inte ge klartecken riktigt än. Vi pratar om vaccinationer, något som vi inte ens funderat över, och tillsammans bestämmer vi att Sophie iallafall ska få ett påskyndat vaccinationsprogram. Oavsett om vi kommer iväg eller inte. Istället för vaccin vid tre och fem månaders ålder ska hon få vaccin vid två och fyra månaders ålder.

I samma veva skickas också en remiss till Akademiska sjukhuset i Uppsala för att kanske kunna få en diagnos på Sophie. På Akademiska har man samlat kompetens kring ovanliga hudsjukdomar och de är behjälpliga och diagnosticerar patienter där det inte framgår klart och tydligt vilken hudsjukdom de har.

Ett steg närmre något att förhålla sig till.

I Stockholms läns landsting erbjuds alla nyfödda en vaccination mot Rota-virus. Det är ganska nytt så bli inte orolig om ditt lite äldre barn inte blivit erbjuden vaccinet. Rota-virus är den vanligaste orsaken till svår magsjuka som diarré och kräkningar hos barn och därför har man valt att erbjuda vaccin mot viruset.

Sophie fick vaccinationen en torsdag eller fredag. Jag kommer inte ihåg exakt. Ingen större reaktion direkt efter vaccinationen. Under helgen däremot så börjar hon kräkas lite mer än tidigare, men inget som vi kopplar ihop med vaccinationen. Kräkningar hör ju till när man är bebis. Hon sover ganska mycket under helgen, vilket vi inte heller noterar som onormalt. Hon är ju så liten fortfarande och att sova är fortfarande hennes huvudsakliga syssla. Vi har gäster på lördagen och de noterar att vi har en väldigt snäll bebis som sover mest hela tiden. Vi blir så klart stolta som tuppar för komplimangen. På söndag förmiddag noterar jag att det är lite orangefärgat i hennes blöja men tänker inte mer på det.

På måndag eftermiddag är det dags för vaccination på BVC. Vår BVC-sköterska tycker att Sophie är slö och inte riktigt med. Så hon vill inte ge vaccinationen. Hon tycker att vi ska åka till sjukhuset för att låta de kolla Sophie.

Så vi åker dit. Till sjukhusets trygga miljö.

Offerkoftan

Det blir ganska tung läsning i början, och det är tungt att skriva och försöka sortera minnen men också nyttigt. En del av er som läser kanske tänker att ”Nej men nu får hon väl ta o lägga av. Kasta offerkoftan.” Och så kanske det är. Kanske ser det ut som jag har en stor svart offerkofta på mig och att allt bara varit nattsvart (dagen till ära har jag svart polo på mig. Ironin.) Hur som helst så är det hög tid att gå vidare i livet. Bloggen är en del i att bearbeta det senaste året. Sortera intryck och händelser. Blicka tillbaka, men framförallt blicka framåt. Jag skulle bara vilja poängtera att jag inte har någon medveten offerkofta på mig, jag går inte runt och tycker synd om mig själv hela tiden för det finns ingen anledning till det.

Det är som det är och inget mer med det.

Däremot är det så otroligt mycket som vi varit med om det senaste året. Motgångar. Medgångar. De första fyra månaderna var vi på sjukhuset i princip varje dag. Varje dag.  Första halvåret  kämpade vi varje dag. Kämpade för att få svar. Kämpade för att få vardagen att gå ihop. Kämpade för att acceptera.

Om det vill jag berätta, men jag vill inte att ni tycker synd om oss för det är inte synd om oss. Vi har ett annorlunda liv idag än vad vi tänkt oss från början. Och vet ni vad? Det är bättre än jag någonsin kunnat föreställa mig. Jag hade aldrig i min vildaste fantasi kunnat drömma om att få så mycket kärlek från en liten person.

Jag är precis där jag vill vara, jag visste bara inte om att det var hit jag ville. 

 

Blandade känslor

Jag har burit på henne i 9 månader. Pratat med henne nästan varje dag. Känner hennes rörelser utan och innan. Ändå infinner sig inte känslan av att det är mitt barn. Snarare tvärtom. Varför det är så kan jag inte riktigt förklara, det är nästan uteslutande en känsla mer än en händelse som gör att jag känner vad jag gör.

Kanske beror det på att sjuksköterskorna skött henne, med vår hjälp så klart, sedan hon föddes. Så vi har inte riktigt hittat varandra. Kanske beror det på att vi är underordnade sjukhuset vad gäller kunskap om ovanliga hudsjukdomar och hur de behandlas. Kanske beror det på att jag sörjer att vi inte hamnade där vi föreställt oss. Sörjer att livet kommer bli annorlunda. Gravidhormonerna är ingenting mot de känslostormar som pågår inuti.

Sörjer förresten. Ett ganska hårt ord men ändå sanningen någonstans. Sophie, jag förstår att det finns en möjlighet att du läser det här i framtiden och jag hoppas innerligt att vi hunnit haft många långa förtroliga samtal innan dess. Jag vill att du ska veta att jag inte sörjer för att vi fick dig, du är det bästa som hänt oss och jag skulle aldrig byta bort vårt liv tillsammans mot något annat i hela världen. Men där och då så sörjde jag, främst var orättvisan och att vi hamnat till synes långt från drömresmålet.

För mig var annorlunda synonymt med omöjligt.

Väl hemma så smörjer vi in Sophie regelbundet dygnet runt enligt ett schema som läkarna satt. Hon ska äta en viss mängd mat varje dag för att gå upp i vikt och hon ska få penicillin regelbundet för att inte få infektioner i huden. Allt enligt hennes hudläkares ordination. Vi vågar inte tänka utanför boxen med någonting. Av rädsla för att sjukhuset ska ringa och be att få tillbaka sitt barn. Inte mitt.

Som tur var släppte de oss inte vind för våg. Vi fick permission med hemsjukvård, vilket innebar att en sjuksköterska varje eller varannan dag (jag minns faktiskt inte) kom hem till oss för att väga Sophie, kolla hur mycket hon åt och förmedla information från läkarna. De har hittat en bakterie på Sophie som heter Mallazezzia, en ovanlig hudbakterie som människor sällan får. Hoppet tänds. Kan det här vara svaret på varför hon är dålig? Vi börjar googla igen för att hitta svar. Hittar inga svar. I och med att läkarna avskrivit Nethertons  syndrom så är vi tillbaka på ruta ett och i googleträsket igen.

Till slut anser läkarna att Sophie är så pass frisk att vi inte längre behöver hemsjukvård så vi skrivs ut även därifrån. Lycka över att hon fortsätter repa sig blandas med rädsla. Att bli utskrivna innebär att vi inte längre har rätt att vara hemma båda två utan Micke behöver jobba. 7 veckor var vi hemma tillsammans och i slutet av oktober är det dags för Micke att gå till jobbet igen.

Du och jag stjärnan. 

 

Permissionen


Tillbaka till sjukhuset och permissionen.

För att vara på den säkra sidan så frågar vi personalen säkert 10 gånger om vi får ta med Sophie ut. Och vi lovar dyrt och heligt att vi kommer att komma tillbaka med henne, vi blir borta max en timme. Vi lovar.

Nervösa och lite pirriga packar vi ner henne i vagnen. Ser till att hon har napp och gosedjur. Vi hinner ut runt hörnet på sjukhuset och sedan bangar vi och springer tillbaka till sjukhusets trygga miljö. Tänk att världen utanför är så himla stor och vår lilla skatt så fruktansvärt liten. Något snopna är vi tillbaka på rummet efter 10 minuter, men det känns tryggt. Vi bestämmer oss för att testa snart igen, den korta stunden tillsammans ute har ändå gett mersmak.

Farmor och farfar kommer och gör oss sällskap nästa gång och vi är nog ute 15 minuter den gången. Mersmak.

Till slut bestämmer vi oss. Nu ska det gå, vi måste komma ut från sjukhuset tillsammans en lägre tid. Vi får permission på nytt och bestämmer träff med ett par vänner i sjukhuscafeterian. Siktet är inställt på lilla familjens allra första lattepromenad. Vi hinner precis utanför dörren, jag tror till och med att vi stannar utanför barnakutens ingång, och sen vill hon inte ligga i vagnen längre. Så Micke får bära henne och jag springer bredvid hela tiden som en hönsmamma och försäkrar mig om att han inte kommer att tappa henne. Lilla kakan, så otroligt liten och skör.

Det är en fantastisk sensommardag och solen skiner. Vi tar oss ner mot Årstaviken och skymtar vattnet. Sophie vill fortfarande inte ligga i vagnen och vi promenerar med hjärtat i halsgropen hela tiden. Dricker latte och pratar om allt mellan himmel och jord. Skrattar. En timme tror jag vi är ute den här gången, oj vad skönt det känns. Suget efter att få komma hem blir ännu större.

Att tänka på att få komma hem känns förresten inte längre orimligt eller oöverkomligt, Sophie är mycket bättre och repar sig snabbt. Så pass snabbt att läkarna avskriver sin misstanke om Nethertons syndrom. Nyfödda med sjukdomen brukar inte hämta sig snabbt som Sophie gjort. Lilla kämpen. De vet fortfarande inte vad det kan vara för sjukdom annars, men ärligt talat så spelar det ingen roll för mig. Så länge det inte är den sjukdomen. För mig, där och då, var det värsta tänkbara scenario. Då visste vi inte mer än vad som står på Socialstyrelsens hemsida.

Vi har varit inlagda på sjukhuset i snart 10 dagar när de börjar prata hempermission med oss. Vi vågar knappt tro på det. Vi som ställt oss in på att vara kvar en månad på sjukhuset ska kanske få komma hem efter mindre än halva tiden. Men först ska amningen fungera. De släpper inte iväg någon som inte äter. Snacka om press på mig. Dumt nog så har jag hela tiden sagt att jag gärna försöker amma henne, vilket blivit någon slags sanning för sköterskorna på avdelningen. Jag ska amma henne, annars får vi inte komma hem. De ringer amningscentrum, amningspatrullen inställer sig på vårt rum, för här ska de ammas så det står härliga till. Och vet ni vad? Det fungerar inte. Hon fattar inte, blir hungrig och frustrerad, jag blir stressad när hon gråter och allt låser sig. Dessutom längtar vi längtar hem. Så till slut ger jag upp. Lånar med en elektrisk pump hem och flaskmatar istället.

Då får vi åka hem. Med lite onda blickar från amningspatrullen och ett inbokat återbesök på amningscentralen ett par dagar senare.

Att googla och inte få några svar

Google. Min bästa vän. Typ. Om jag inte vet något men vill ta reda på det så är Google mitt allra första alternativ alla dagar i veckan. Och jag är vetgirig så det har Googlats friskt under åren.

Under vårt enskilda samtal på neo med läkarna så förklarade de ju för oss att det var en typ av hudsjukdom Sophie troligtvis hade. Men de visste inte säkert vilken och det skulle antagligen ta lång tid innan vi fick svar. De nämnde något som kallas för Iktyos, något som jag aldrig hört talas om tidigare. De nämnde också Nethertons syndrom som en möjlig sjukdom men de visste inte helt säkert. För att kunna ge svar så krävdes en omfattande utredning och analys av bl a hudbiopsier på Sophie och en DNA-spårning på mig och Micke.

Att inte veta är nog den värsta situationen man kan tänka sig, speciellt när det gäller ens barn. Vi ville så gärna veta vad som var fel med Sophie så att vi kunde ha något att förhålla oss till.

Vi ville veta vilken slutdestination vår resa skulle ha.

Kunde vi kanske leva ett normalt liv? Och om det var så att det inte kunde bli ett normalt liv så ville vi veta det också.

Så vi googlade. Och googlade. Och googlade. För att få mer information. För att kunna läsa oss till och sia om någon slags framtid. Våra familjer googlade de också. För att kunna ge oss stöttning men att också själva få något att förhålla sig till.

Vi googlar på text och på bilder. Vi vill se vad vi har att vänta oss för vi är verkligen desperata.

Här är ett axplock av den första informationen vi läste om Sophies troliga sjukdom (från Socialstyrelsens hemsida).

Nethertons syndrom kallas även Comel-Nethertons syndrom och ger symtom från hud, hår och immunförsvar.

Förekomst

Det finns inte några säkra uppgifter på hur vanlig sjukdomen är, men uppskattningsvis finns det 10-15 personer med Nethertons syndrom i Sverige.

Orsak till sjukdomen/skadan

Nethertons syndrom orsakas av en förändring (mutation) i en gen kallad SPINK5, som finns på den långa armen på kromosom 5 (5q31-q32). Denna gen är en mall för tillverkningen av (kodar för) ett protein (LEKTI) som finns i huden och brässen (thymus). LEKTI hämmar vissa enzymer i överhuden. Enzymerna har till uppgift att bryta ner kopplingarna mellan horncellerna och därigenom möjliggöra en normal avstötning av hudcellerna. Vid brist på LEKTI sker en ohämmad avstötning av hornceller, vilket medför fjällning, röd hud och en alltför tunn hudbarriär. Huden blir onormalt genomsläpplig för vätska, vilket kan ge en vätske- och elektrolytrubbning, men den släpper också igenom kemiska ämnen alltför lätt, till exempel läkemedel som smörjs in i huden. Eftersom LEKTI även behövs för normal hårbildning och för utmognaden av vissa vita blodkroppar i barnets thymus kan samtliga symtom vid Nethertons syndrom förklaras av bristen på denna enzymhämmare.

Ärftlighet

Nethertons syndrom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då syndromet. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte syndromet och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Symtom

Nethertons syndrom syns vanligtvis direkt efter födelsen. Under de första levnadsdagarna märks det att barnets hud är annorlunda jämfört med andra nyföddas. Den är kraftigt röd, tunn, vätskande och fjällande. Barnet har påtagliga svårigheter att tillgodogöra sig näring. Barn med syndromet förlorar också vätska genom den tunna huden, något som ofta medför en störd saltbalans i kroppen. De har då i regel ett för högt natriumvärde i blodet (hypernatriemi), vilket kan leda till allvarliga störningar i kroppens vätskebalans, med kramper och medvetslöshet. Ständiga diarréer och kräkningar gör att det inte ökar i vikt och växer normalt. Såväl hudinfektioner som andra infektioner är vanliga, och barnet är mycket skört på grund av risken för infektioner och vätskeförluster. Detta kräver ofta långvarig sjukhusvård med intensiv omvårdnad och övervakning. Trots god omvårdnad blir enstaka barn så sjuka att de inte överlever de första månaderna eller första året.

Hud
Under de första levnadsåren är huden tunn, röd (erytrodermi), fjällande och ibland vätskande. En del barn förefaller byta hela hudkostymen varje dag. Ofta kvarstår detta tillstånd, som också kallas congenital ichthyosiform erythroderma (CIE), under flera år. Hos andra barn med sjukdomen bleknar istället huden och de får torra, ringformade hudförändringar med fjällande, ibland såriga kanter (ichthyosis linearis circumflexa; ILC). Det är vanligt att hudfjäll ansamlas i hörselgången. Trots att huden bleknar vid ILC kan periodvisa attacker (skov) med kraftigt röd hud uppkomma. Vad som utlöser skoven är oklart, men stress och allmänna infektioner kan vara bidragande orsaker.

Atopiskt eksem (barn- eller böjveckseksem) förekommer ofta samtidigt, vilket förstärker klådan. Det atopiska eksemet kan ibland vara svårt att skilja från CIE kopplat till Nethertons syndrom. Klådan är oftast mycket besvärande, och nattsömnen blir störd för både barn och föräldrar. På grund av rivmärken och skador i den tunna huden är det vanligt med hudinfektioner även när barnen blir äldre. Kvarstående svullna lymfkörtlar är vanligt.

Huden vid Nethertons syndrom har sämre förmåga att medverka i skyddet mot såväl hög värme som kyla. Varm väderlek och varm bil, liksom lek och fysiska aktiviteter, gör att barnen lätt blir för varma, och överhettningen kan göra dem trötta och irriterade. Vintertid är det vanligt med kalla händer och fötter, och frusenheten känns ofta besvärande även vid normal rumstemperatur. Detta kvarstår under hela livet.

Hår
Hårförändringarna är typiska kännetecken för Nethertons syndrom. Hårstråna har svaga utbuktande partier som gör att de lätt bryts av. Vid mikroskopisk undersökning ser håret ut som ett bambustrå. Håret bryts lätt av strax ovanför hårbotten. Ögonbryn och ögonfransar kan också ha denna typ av hårstrån. Hårförändringarna syns inte alltid i nyföddhetsperioden, utan upprepade hårundersökningar kan behöva göras under spädbarnsåret för att upptäcka förändringarna. Det är vanligt att enbart vissa hårstrån är förändrade, vilket ger en mycket ojämn hårväxt. En del har därför kort hår på hela huvudet och andra beskrivs ha matt hår med ojämn struktur och längd.

I hårbotten samlas en stor mängd hudflagor som regelbundet behöver kammas bort.

Immunförsvar
Det är vanligt att personer med Nethertons syndrom har förhöjda mängder av immunglobulin E (IgE) i blodet. IgE innehåller antikroppar som kan utlösa allergiska reaktioner. Orsaken till förhöjt IgE och allergiska reaktioner är att vissa vita blodkroppar (T-lymfocyter) inte fungerar som de ska. Detta förklarar eksemet och allergin.

De flesta har förutom sina hudbesvär en eller flera allergier som födoämnes-, pollen- och pälsdjursallergier. Allergierna ger symtom från huden i form av eksem eller nässelutslag (urtikaria) eller symtom från luftvägarna som hösnuva och astma. Även svåra allergiska reaktioner (Quinckeödem) kan förekomma. Särskilt i spädbarnsperioden ger födoämnesallergin även symtom som diarréer och kräkningar. Födoämnesallergin kvarstår ofta och överkänslighet mot fisk, ägg, gluten, nötter och vissa grönsaker är vanlig. Även i vuxen ålder kvarstår allergin och man upplever sig ofta ha en känslig mage.

Nedsatt försvar mot bakterier som har en sockerkapsel förekommer. Sådana bakterier är till exempel pneumokocker och Hemofilusbakterier, bakterier som ger infektioner i framför allt luftvägarna i form av öroninflammation (otit), bihåleinflammation (sinuit) och lunginflammation (pneumoni).

Övriga symtom
Barn med Nethertons syndrom har en försenad tillväxt och svårare att öka i vikt. Slutlängden som ofta blir under medellängd och den låga viktutvecklingen beror troligtvis på svårigheterna med näringsupptag på grund av födoämnesallergier, samt infektioner i barnaåren. Det finns även studier som visat att barn med Nethertons syndrom kan ha brist på tillväxthormon och att behandling med tillväxthormon då gett gott resultat.

Diagnostik

Eftersom Nethertons syndrom är mycket sällsynt har erfarenheten av att diagnostisera sjukdomen länge varit bristfällig. Tidigare förekom det att barn med syndromet fick felaktiga diagnoser, till exempel Leiners syndrom, zinkbrist (acrodermatitis enteropathica) eller röda hudeksem (erythrodermic eczema).

Diagnosen ställs idag ofta utifrån symtomen hos det nyfödda barnet och specifika blodanalyser (höga natriumhalter och IgE-värden). Hårförändringarna syns i vanligt mikroskop, men alla hårstrån påverkas inte och de typiska förändringarna kan saknas vid födseln. Därför bör hårstrån från olika platser på huvudet studeras upprepade gånger under de första levnadsmånaderna.

Genom så kallade pricktester i huden (misstänkta allergiframkallande ämnen prickas in i huden med en tunn nål) och med hjälp av blodprover går det att påvisa vad en person är allergisk mot.

Den definitiva diagnosen ställs genom undersökning av LEKTI i hudprov och genom DNA-analys för att påvisa mutation i SPINK5. I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Genetisk vägledning omfattar information om sjukdomen och dess ärftlighetsgång, bedömning utifrån släktträdsanalys av sannolikheten för andra i familjen att insjukna samt information om diagnostik och behandling.

Behandling/åtgärder

Det finns ännu ingen behandling som botar sjukdomen, utan insatserna inriktas på att lindra symtomen. Samarbete mellan olika specialister, som till exempel barnläkare, hudläkare och öronläkare, är viktigt. För barn med sjukdomen är det även betydelsefullt att kontroll och behandling samordnas av en barnläkare.

I nyföddhetsperioden behöver barnen intensiv övervakning och omvårdnad. Även efter nyföddhetsperioden, kan de behöva sjukhusvård. Vätske- och saltbalansen måste kontrolleras eftersom de förlorar vätska dels genom den tunna huden och dels genom diarréer och kräkningar. Huden bör smörjas flera gånger per dag, till exempel med en blandning av vaselin och paraffin. Under nyföddhetsperioden är det mycket viktigt att vara uppmärksam på alla infektioner i huden och andra delar av kroppen, eftersom dessa snabbt kan utvecklas till livshotande infektioner. Ibland kan barnen behöva smärtstillande läkemedel.

Eftersom problemen med födoämnen är stora, särskilt under det första levnadsåret och att födoämnesallergierna ofta kvarstår upp i åren, behövs kontakt med dietist. I nyföddhets- och spädbarnsperioden är det vanligt att bröstmjölken eller bröstmjölksersättningen får bytas ut mot specialmat.

På grund av allergierna är det viktigt att föräldrar och personal från elevhälsan och förskola/skola samverkar för att se över och förebygga riskerna för barnen. Detta kan göras genom att man ur allergisynpunkt granskar verksamheten och lokalerna som barnen vistas i. Måltidspersonalen ska också vara väl informerad om sjukdomen och födoämnesallergierna, eftersom barnen behöver specialanpassad kost.

Huden
Utvärtes behandling av huden är viktig. Daglig dusch eller bad samt smörjning är nödvändig. Bad och dusch mjukar upp huden, och de lösa hudfjällen kan sedan tas bort med handen eller en våt tvättlapp. Den regelbundna skötseln av hud och hår är tidskrävande och vad som passar bäst är mycket individuellt.

Antalet smörjningar per dygn avgörs av hudsymtomens svårighetsgrad och kan variera dag för dag. Ibland kan smörjning av hela kroppen behövas upp till 8 ggr per dygn för att hålla symtomen nere och vid andra tidpunkter kan det räcka med 2 ggr per dygn.

Om huden är påtagligt röd bör man vara mycket försiktig med tillsatserna i de mjukgörande krämerna. Det finns en viss risk att ämnen som till exempel salicylsyra, karbamid, propylenglycol och kortison tas upp i blodet genom den tunna huden, med allmänpåverkan som följd. Därför rekommenderas användning av mjukgörande kräm eller salva (vaselinbaserad) utan tillsatser, särskilt till små barn. Ibland behövs en svag kortisonkräm för att dämpa inflammationen, eksemet och den kraftiga klådan i huden. Det finns också nya typer av inflammationsdämpande salvor (kalcineurinhämmare) som har visat sig vara användbara vid Nethertons syndrom, särskilt vid eksem och svår klåda. Eftersom det finns en risk att huden släpper igenom ämnen i krämer och salvor bör dessa användas med försiktighet, det vill säga inte på för stora hudområden eller under längre tid. Utvärtes behandling till personer med Nethertons syndrom bör alltid ordineras i samråd med hudläkare.

Mot klådan kan antihistamintabletter vara till viss hjälp, särskilt om den är orsakade av allergier. Men något riktigt bra klådstillande läkemedel finns för närvarande inte.

Hudfjällen i hårbotten kammas bort med en fintandad kam efter att hårbotten varit insmord under några timmar. Att håret är kort och ojämnt kan kännas besvärande och en del föredrar att använda peruk.

Hörselgångarna bör regelbundet rensas från hudfjäll, detta görs lämpligast på en öronklinik. Om ansamlingen av hudfjäll blir för stor kan hörseln påverkas.

Immunförsvaret
I enstaka fall ges immunglobulinbehandling om personen har upprepade infektioner och avsaknad av specifika antikroppar.

Att leva med sjukdomen
Eftersom de flesta med Nethertons syndrom har en dålig temperaturreglering är det viktigt att förhindra överhettning. Därför är luftkonditionering värdefull när man åker bil varma dagar. Sprayflaska med vatten, isbitar i plastpåse eller en våt handduk i kylväska är också bra att ha med när det är varmt. Personer med syndromet känner sig också lättare frusna än andra. Vanlig rumstemperatur kan kännas för kylig och därför rekommenderas att man har några grader varmare inomhus än normalt. Under höst och vinter, när utomhustemperaturen är låg, kan barn med syndromet behöva stanna kvar inomhus när andra barn går ut för att leka. Det är därför viktigt att förskole-, fritids- och skolpersonal har fått information om barnets speciella behov.

Livet påverkas i hög grad både socialt och psykologiskt för såväl barnen med Nethertons syndrom som för deras föräldrar. Många beskriver att tillvaron påverkas dagligen och att stress försämrar symtomen. Kontakt med kurator eller psykolog behövs för att stötta och hjälpa barnen och föräldrarna under hela uppväxten. Även äldre barn med Nethertons syndrom har synliga hud- och hårsymtom, och det kan vara svårt för dem att genomföra den omfattande hudvården själv. För tonåringarna kan det också kännas extra känsligt att behöva ha hjälp av föräldrarna eller någon annan, med den dagliga smörjningen och omvårdnaden av huden.

Omgivningen behöver informeras om orsaken till hud- och hårförändringarna för att motverka isolering och sociala problem. Det kan gälla klasskamrater och deras föräldrar, förskollärare, lärare och övrig personal på förskola/skola. För att kamrater inte ska dra sig för lekar där man håller varandra i handen eller på annat sätt berör varandra bör det betonas att sjukdomen inte är smittsam och att barnet inte är brännskadat.

Det är viktigt med noggrann yrkesrådgivning till ungdomar med Nethertons syndrom, liksom att skola och sjukvård samverkar. Symtomen i huden och förekomsten av allergi varierar mycket mellan personer med sjukdomen, framför allt i vuxen ålder.

Praktiska tips

Bostaden bör vara lättstädad (inte heltäckningsmattor). Det är viktigt med en bra dammsugare för de hudflagor som kan finnas i stor mängd på golvet. Badrummet bör vara rymligt och om möjligt vara utrustat med badkar och skåp för förvaring av de olika krämer som används vid smörjningen. En bra plats i badrummet för den dagliga smörjningen är också nödvändig, till exempel en pall, bänk eller brits. Ha gärna ett par grader varmare i badrummet eftersom hela kroppen skall smörjas och det därmed är lätt att bli frusen.

Tvättmaskinen bör innehålla så få gummipackningar som möjligt, eftersom salvorna fräter på gummit. Tvättmedels- och vattenåtgången är också extremt hög. Kläderna bör vara av bomull, som är bättre än syntetmaterial. Det är stort slitage av alla kläder, särskilt underkläder och strumpor, men även av lakan och handdukar.

Hur förhåller man sig till det här? 

Tillväxtavdelningen

Fredagen den 5 september.

En hel vecka har gått sedan vattnet gick. Den mest intensiva veckan i mitt liv.

Vårt rum på tillväxtavdelningen är rena himmelriket jämfört med rummet på neo. Stort, ljust, rymligt och med utsikt över Årstaviken. Här ska vi alltså få bo alla tre tillsammans.

Sophie behöver fortfarande smörjas in var sjätte timme dygnet runt och hon ska sondmatas var tredje timme. Alarmen står på 7, 10, 13, 16, 19, 22, 01, och 04. 01 och 04 är tuffast att gå upp men vi får bra draghjälp av personalen och de kommer in och väcker oss på natten om vi inte vaknat av alarmet. Vi är inte redo att åka hem än men rummet på tillväxtavdelningen känns lite som hemma. Även om det fortfarande är kämpigt så är det en liten fristad. Vi har ett badrum på rummet och kan duscha när vi vill, vi behöver inte längre dela med de andra föräldrarna.

Sophie har en stark personlighet och mycket vilja redan från början. Hon protesterar högljutt när vi smörjer in henne och är inte beredd att förlika med oss. Eller är det en stark vilja? Kanske gör det ont på henne för att huden är öm. Vi vet inte om det är så och för att orka igenom insmörjningarna så väljer vi att tro att det är för att hon inte vill. Det här kanske låter konstigt i mångas öron, att välja att blunda för att ens barn kanske har ont men det var vad vi var tvugna att göra för att orka med. I ärlighetens namn tror jag att du skulle göra samma sak om det var ditt barn och du tvingades smörja in hen enligt ett schema för att hen inte ska bli sämre igen. För att hen ska må så bra som möjligt i det längre perspektivet så måste man ibland ta sig igenom kämpigare delar som att smörja in under vilda protester. Än idag vet vi inte riktigt vad som gör ont och vad som bara är avsaknad av tålamod när Sophie blir ledsen när vi smörjer in henne, men vi måste stålsätta oss för alternativet att inte smörja in finns inte.

Vi kämpar på med amningen men det går sådär. Jag blir stressad och hon blir frustrerad. Jag vet inte om ni försökt att äta med en liten plastslang i näsan och halsen någon gång, jag har inte gjort det men bara tanken på det får iallafall mig att inte vilja äta så det är inte så konstigt att hon inte vill.

Sophies hud blir till slut bättre och hon är inte alls lika röd som hon var i början, hon har en nästan normal hudfärg. Hon får slippa plastpåsen runt kroppen och en slags hopp om att få komma hem tänds, men hon är fortfarande torr och har problem med saltvärdet.

Efter ytterligare ett par dagar kan vi få ta bort sonden för hon har gått upp lite till i vikt och vi får till och med vår första permission. Vi får ta med henne utanför sjukhusets väggar.

Lyckan.

 

 

Det finns ljusglimtar också

Det är lätt att bara beskriva det som varit jobbigt för oss och det som varit svårast, men det finns ju trots allt ljusglimtar också.

Tillbaka till neo.

Jag repar mig snabbt från kejsarsnittet och efter ett par dagar lyckas sköterskorna ordna ett rum till mig och Micke på neo. Äntligen, ett steg närmre Sophie. För hon ska heta Sophie. Det var länge vårt favoritnamn om det skulle bli en tjej, och när det blev en tjej och hon dessutom kändes som en Sophie så fick det bli så. Men vi kallar henne Kakan för hon har en söt doft runtomkring sig, som en nybakad chokladkaka. Lilla Kakan. Helt insmord i vaselin, från topp till tå. Till och med hennes tjocka mörka hår har de smort med vaselin för att hon ska få behålla vätska i kroppen och inte bli så torr.

Dag två på neo så började hon fjälla. Det var som att hon tappade översta hudlagret på hela kroppen, ömsade skinn som en liten orm. Hon får fortfarande dropp men blir lite bättre hela tiden. Kämpar mot det jäkla saltvärdet som inte vill stabilisera sig. Jag har nog aldrig varit så fokuserad på ett provresultat som då. Vad är värdet? Har det gått upp eller ner? Halva mitt liv kretsar kring det där saltvärdet. Saltvärdet är viktigt för att de tror att hon tappar vätska genom huden och då visar det på om hon är uttorkad eller inte. Ju mindre vätska i kroppen, desto högre saltvärde.

Det är fridfullt på avdelningen på kvällarna och nätterna, på dagarna är det mer full fart och spring på både personal och besökare. Sophie vårdas fortfarande på en akutavdelning men vårt rum ligger bara på andra sidan korridoren så vi kan vara hos henne nästan hur mycket som helst. Hon är fortfarande ganska svag och orkar inte äta själv så man har bestämt att hon ska få ha en nässond tills hon är piggare och vi lär oss därför att sondmata henne. Oj vad läskigt det var första gången. En pytteliten slang som går in i näsan och ner i magsäcken på en pytteliten människa. Jag var så rädd för att vi skulle ge henne för mycket mat och för snabbt, att hon skulle sprängas inifrån. Men vi lär oss till slut ett lagom tempo och hon lägger till och med på sig lite i vikt.

Det finns en stor fördel med att vara på neonatal som nybliven förälder och det är att vi har alla möjliga sköterskor runt oss, sjuksköterskor, undersköterskor och barnsköterskor dygnet runt. Lite som en stor grekisk (ta inte illa upp) familj men med specialistkompetens. De vårdar Sophie och ser samtidigt till att jag och Micke mår så bra vi kan. De påminner oss om att äta, sova och att ta oss ut utomhus. De låter oss sova på nätterna så att vi orkar med dagarna och de flesta är helt fantastiska med Sophie. Jag minns speciellt två sköterskor som verkligen gjorde avtryck på oss. Den ena som bara genom att uppenbara sig på avdelningen gjorde livet lättare för oss. Jag kan inte ens beskriva vad det var hon gjorde mer än att hon verkligen brann för sitt jobb och sina pyttesmå patienter. Om någon av bebisarna var ledsen och mamma och pappa inte var i närheten så var hon där direkt och lyfte upp, sjöng och tröstade. Hennes lugn smittade av sig på oss och jag tror att vi till och med skrattade tillsammans med henne för första gången på vad som kändes som väldigt länge.

Den andra sköterskan jobbade bara kvällar och nätter så henne träffade vi inte så mycket eftersom vi ofta gick och la oss när hennes pass började. Hon var den första som fick mig att inse att Sophie var mitt barn och inte sjukhusets som vi fick låna då och då.

En tidig morgon knackar det på dörren till vårt rum och in kommer sköterskan med Sophie. Hon har suttit med Sophie i knäet nästan hela sitt pass och sjungit och vaggat henne medan vi sov och nu kommer hon in till oss och säger ”jag tror att det är någon som vill vara med sin mamma och pappa”. Hon lämnar över Sophie till oss och för första gången sedan hon hamnade på neo är vi tillsammans alla tre på ett eget rum, utan andra runtomkring oss. Bara vi tre. Den stunden kommer för alltid vara en av de bästa stunderna i mitt liv. 

Dagarna på neonatal går förvånansvärt fort och Sophie repar sig snabbt. Det så viktiga saltvärdet har börjat stabilisera sig och komma ner i mer normala nivåer och även om det fortfarande är högt så behöver hon inte droppet längre. Vi blir redan efter en knapp vecka på intensiven flyttade till en tillväxtavdelning.

Vi är ett steg närmre hem. 

 

Ge mig något att hålla i

Vi begär ett enskilt samtal med läkarna för att försöka förstå mer om vad som är fel med vår lilla stjärna. De berättar om hudsjukdomar som vi aldrig hört talas om, ovanliga och en del säger de inte ens ha ett namn. Det är så svårt att ta in och förstå. Vi pressar dem på namn och vad de tror att det kan vara, för vi måste ha något att hålla i. Något att läsa om. Något som ger klarhet.  De namedroppar en sjukdom som deras huvudsakliga spår, men att de inte vet säkert ännu. Och vi gjorde naturligtvis misstaget att googla sjukdomen.

Här någonstans rasar min värld samman. Igen. 

Inte för att det är den hemskaste sjukdomen i världen. Det är inte cancer, eller någon annan vidrig sjukdom. Men det är så djupt orättvist att få ett sjukt barn. Fruktansvärt orättvist. Hur kunde det här hända oss? Varför händer det oss?

Som förälder är man alltid orolig för sina barn. Det börjar redan första dagen man får reda på att man ska bli förälder. Oron för missfall de första 13 veckorna. Oron när första rörelsen kommer något senare än normalt. Oro för förlossningen. Ni kanske känner igen er? Oro som blandas med förväntan och framtidsdrömmar. Som jag drömt om hur framtiden skulle bli, hur vi skulle ta långa promenader, leka i parken, ha pyjamaspartyn för kompisarna. Allt det grusades på en och samma gång när läkarna började prata om de här hudsjukdomarna.  Sjukdomar som oavsett vilken det är kräver livslång omvårdnad. Dagliga långa bad. Insmörjningar flera gånger per dag. Som ger ett annorlunda utseende. Kanske kommer hon inte att ha något hår, kanske kommer det bli kala fläckar på huvudet och hår på vissa delar. Kanske kommer hon inte kunna svettas. Kanske kommer hon ha väldiga besvär med klåda.

Alla dessa kansken. Jag minns frustrationen den första tiden och de första månaderna. Den sköljer över mig fortfarande ibland. Varför kan ingen tala om för oss hur det kommer att bli?

Vad vi däremot vet, så här ett år efter beskedet, är att vi har en liten kämpe till dotter. En kämpe utan dess like. Hon har det senaste året utstått fler läkarundersökningar än vad de flesta människor utsätts för under en hel livstid. Hon har varit riktigt, riktigt sjuk vid två tillfällen. Hon har genomgått två operationer och lämnat så många blodprov att jag tappat räkningen. Hon behöver inte bevisa något mer i hela livet, för mig är hon alltid den starkast lysande stjärnan.

 

Hon är sjuk

Jag tror inte att vi sover så mycket, ett par timmar på sin höjd. Det är en märklig känsla att vakna i ett rum utan sin nya kärlek, ovetandes om hon haft det bra eller hur hon mår. När vi vaknar minns jag att vi åkte direkt ner till neonatal för att se hur det var med henne. Sen minns jag bara svagt.

Var det då de sa att hon var sjuk? Jag vet inte. Jag tror inte det, det måste ha varit senare.

Hon verkar må sådär, värdena verkar vara samma som under natten, men ingen vet ännu vad som är fel. Om något är fel. Vi vet definitivt inte. Vad vi vet är att hon kommer att få stanna på neonatal och vi på BB. Barnmorskorna vill inte släppa iväg mig än.

När frukosten serveras i matsalen går Micke dit för att hämta. Tar med sig tillbaka till rummet så att vi kan äta utan att se de andra föräldrarna och deras barn. Är det något jag minns från de första dygnen så är det huggen i magen som kom varje gång jag såg andra föräldrar i korridoren med sina små nyfödda i plastkorgarna. De såg så lyckliga ut. Jag var också lycklig för att hon var här, men samtidigt fruktansvärt olycklig över att inte få ha henne hos oss.

Redan här infinner sig en känsla i kroppen – orättvisan. Att något så fint kan vara så djupt orättvist. 

Under dagen på söndagen så får vi beskedet att de kommer att hålla kvar henne på neo ett par dagar till. De tror att hon har något problem med huden men de vet inte vad. Hon är fortfarande röd och saltvärdet är fortfarande högt. Vi blir lovade att en hudläkare ska komma och titta på henne på måndagen.

Måndag morgon kommer och så också hudläkaren. Hudläkaren med stort H ska det visa sig, för oj vad hon är bra. Saklig, professionell och lugn. Det är inte bara hudläkaren som kommer förresten. En hel armé med läkare, sköterskor, läkarstudenter och en kurator ansluter till vårt hörn på avdelningen. Inte ens då förstår jag vidden av allting.

De talar om för oss att vår dotter troligtvis har en svår, ovanlig och allvarlig hudsjukdom men att de inte vet vilken ännu. De säger att hon måste smörjas in med vaselin regelbundet, dygnet runt, och att kroppen ska vara invirad i en plastpåse för att förhindra att hon tappar mer vätska genom huden. De tror att det är den bästa vägen för att hålla ner hennes saltvärden. Vi får också besked om att det kommer att dröja länge innan vi kommer hem. De vill att vi ställer oss in på att vara kvar en månad på neonatal. Minst.

Vi som planerat för en drömsemester. Suttit på planet på väg till den bästa plats du kan tänka på. Nu ropar piloten ut i högtalarna att vi ska åt någon helt annanstans.