Diagnosen

Vardagen hemma tuffar på i sakta mak. Vår och läkarens gemensamma inställning är att oavsett diagnos så kommer vi nog inte göra någon större förändring i behandlingen. Det blir bara ord på något som saknat det tidigare och något som går att prata omkring istället för en massa gissningar.

Jag minns det som igår, hur telefonen ringde mitt i matlagningen, och en kvinnoröst på andra sidan luren presenterade sig som överläkare på hudmottagningen på Akademiska sjukhuset. ”Vi har en diagnos för Sophie” säger hon.

Hjärtat hoppar över ett slag eller två. Vi visste ju att dagen skulle komma men att plötsligt kunna få vetskap efter flera månaders ovisshet blev plötsligt skrämmande. Tänk om det skulle vara Nethertons syndrom. Tänk om det inte skulle vara det. Vad skulle det då kunna vara?

”Vi har upptäckt en brist av lekti-protein i Sophies hud. Både du och Micke har varsin defekt gen som givit henne Nethertons syndrom. Har du några frågor?” 

Tystnad.

”Tack, då vet jag.” Det var i princip det enda jag fick fram.

Även om vi haft diagnosen i bakhuvudet så hade ju ingen av läkarna egentligen trott att det skulle vara det. Men inte heller kunnat ge något annat besked. När det nu visade sig vara Nethertons syndrom iallafall så blev jag först chockad. Sedan ledsen. Sedan beslutsam. Nu vet vi vad vi har att jobba med.

Både jag och Micke är fast beslutna att hon ska ha ett så bra liv som möjligt, oavsett diagnos, med förhoppningen att hennes sjukdom ska vara en så liten del av hennes vardag som möjligt. Om det innebär att vi måste slita häcken av oss för att få runt vardagen så får det vara så. Med tanke på all den glädje och kärlek som hon ger oss är det det minsta vi kan göra för henne.

Lilla stjärnan. 

Jag har skrivit om diagnosen i ett tidigare inlägg, vill du läsa det igen så klicka här

Det här med bilder

Det händer att jag får frågan om jag inte kan lägga upp bilder på Sophie här, så att det kanske blir en mer dynamisk blogg. Jag har funderat på det där fram och tillbaka och det är inget lätt beslut. På ett sätt vill jag göra det för att jag vill visa er. Jag vill att ni ska få en möjlighet att ta del av vår vardag på ett sätt som kanske är svårt att fullt ut beskriva i ord. Å andra sidan vill jag inte göra det med hänsyn till Sophie och hennes sjukdom. Det finns fördelar och det finns nackdelar. Nackdelarna väger i det här fallet över och jag har därför bestämt mig för att inte publicera några bilder på henne.

Den största anledningen är egentligen ganska enkel. Det förekommer rätt ofta att personer med ett annorlunda utseende eller en funktionsnedsättning får sina bilder kapade och att de används i ett annat syfte än vad som var tänkt från början. Det vill jag inte ska hända Sophie, eller oss.

Hoppas ni vill fortsätta läsa ändå! Jag kommer iallafall att fortsätta skriva.

 

Operationen

Nervösa kvällen innan operation så följer vi de instruktioner vi fått om att bada och byta lakan. Uppe i ottan för att åka till Astrid Lindgren. Inskrivningen går bra förutom det tröttsamma att vi fått fel information om hur länge Sophie behöver fasta innan så istället för att bli första operation så blir hon andra. Klantigt av personalen med tanke på att hon inte kan fasta hur som helst eftersom hon lätt blir uttorkad och att det inte kan vara första gången de har en patient som får sondnäring istället för bröstmjölk/ersättning/välling. Hade det varit en mindre sällsynt sjukdom hon haft så hade de säkert haft koll på det (kanske inte), men nu måste vi agera läkare tillsammans med vårdpersonalen och dubbelkolla och se till att de tar hänsyn till alla aspekter med hennes sjukdom.

Till slut är det dags för operation och vi klär henne i pyttesmå landstingskläder. Konstigt nog väldigt gulligt. Micke får också ta på sig andra kläder för han ska följa med henne in i operationssalen och se till att hon är trygg innan de söver henne. Jag väntar i väntrummet och efter en stund kommer Micke och gör mig sällskap. Även om operationen är relativt enkel så är väntan som en evighet. Räknar minuterna på klockan på väggen. Efter dryga en och en halv timme kommer äntligen kirurgen ut och meddelar att allt gått bra och att hon nu är på väg till uppvaket.

Vår lilla stjärna tar tid på sig att vakna ur narkosen och när hon till slut gör det så har hon ont. Inte så konstigt med tanke på vad hon nyss gått igenom. Men hon är ändå glad. Helt otroligt. Vi känner knappt igen henne utan sonden i ansiktet, det är verkligen galet vad fort man vänjer sig vid något.

Vi får komma tillbaka upp på rummet som vi delar med en annan liten familj och återhämtningen kan börja. Mamman o pappan kan pusta ut, spänningarna som fanns innan operationen börjar släppa. Ända tills vi får information om att hennes saltvärde är för högt igen. Antagligen som en konsekvens av att hon fick fasta betydligt längre än vad som var tänkt från början. Spänningarna kommer tillbaka direkt och tårarna är inte långt borta. De sätter dropp och en lång väntan börjar. Ni kanske minns att man inte kan sänka saltvärdet huxflux utan det måste ske sakta, sakta, annars finns risk för allvarliga komplikationer.

I huvudet är vi tillbaka på Bima igen. Tillbaka i saltvärdets bergochdalbana. 

Det går upp och det går ner. Fram och tillbaka. Efter två dagar är jag i upplösningstillstånd. VARFÖR händer det inget? Den psykiska påfrestningen blir alltför stor och till slut bryter jag ihop mitt i natten, till nattpersonalens stora chock. Det verkar inte som att de hade räknat med en storgråtande, hulkandes, mamma när de kom för att kolla saltvärdet igen. Jag har redan skrivit om oförstående personal så det tänker jag inte behandla igen, det här är ingen gnälla-på-vården-blogg, men ni kan ju tänka er.

Till slut så vänder värdet igen och börjar gå åt rätt håll. Äntligen.

Sophie blir också piggare och orkar vara uppe lite mer för varje dag. Det funkar jättebra att ge henne mat i slangen på magen, även om hon kräks en hel del fortfarande. Huden på kinderna börjar också läka efter sondtejpen och till slut är hon så bra att vi får åka hem.

Är det nu vi ska få slappna av?