Svåra beslut

Nu är vår semester nästan slut för den här gången, imorgon är det dags att packa ihop det sista och styra hem mot huset igen. Vi har haft riktigt bra dagar här nere, busat, lekt, solat, shoppat och bara haft familjetid. Det är verkligen lyxigt att få ägna sig helt åt familjen i 10 hela dagar. 

Tack förresten för alla era kommentarer på mitt förra inlägg, det värmer verkligen! 

Idag vill jag dela en sak med er som jag delvis varit lite tveksam till att dela, men det är för häftigt för att kunna hålla för sig själv. Som ni vet så är Sophies sjukdom genetisk och både jag och Micke har anlag för den även om vi själva är friska. Sjukdomen är klassad som en svår medfödd sjukdom och då kan man få lite guidning i familjeplaneringen, ingen rådgivning av något slag, men en djupare förklaring om man vill till hur generna ärvs och vad som orsakar genmutationen. Det är ingen hemlighet och har aldrig varit att vi vill ha ett syskon till Sophie och därför tackade vi ja till erbjudandet. Så för ett drygt år sedan åkte vi till Klinisk Genetik (såå mycket roligare och häftigare än det låter) för att få lite mer klarhet i saker o ting. 

Jag kan i skrivande stund inte återge mötet helt och hållet men i korta drag så är det en av 150 människor som liksom jag och Micke är friska bärare av sjukdomsanlaget för just Nethertons syndrom. Siffran varierar för olika sjukdomar beroende på hur sällsynta de är men man tror att alla människor bär tydligen på 2-3 anlag för genetiska sjukdomar. Sannolikheten att man ska träffa en partner som bär på samma anlag är alltså däremot relativt liten, lite som känslan när man tror att man aaaldrig ska hitta sin själsfrände ni vet. För att mutationen för Nethertons syndrom dessutom ska uppstå är sannolikheten 25% per graviditet, annars blir man i 50% av fallen frisk anlagsbärare och i 25% av fallen får man inte ens anlaget för sjukdomen. Det är den medicinska risken. 

Sedan till något ännu mer intressant. Den  emotionella risken. Så som läkaren vi träffade sa, ingen mer än ni kan svara på vad er emotionella risk är om ni skulle välja att försöka skaffa ett syskon. 

Ingen mer än ni kan svara på vad det skulle innebära för er familj om också syskonet skulle ha samma sjukdom. 

Sedan presenterade han tre tillvägagångssätt för oss, om vi skulle vilja ha ett syskon till Sophie. Den första kan vi kalla sängkammarmetoden. Man testar och ser vad som händer. Inga prover, inga beslut att fatta. Det som kommer ut, är det som kommer ut. 

I den andra metoden blir man gravid spontant och sedan görs ett fostervattenprov någonstans runt v 13 och vid det kan man se till nästan 100% (99,5) om fostret bär på anlaget för sjukdomen eller inte. Sedan är det upp till föräldrarna att bestämma om de vill fortsätta med graviditeten eller avsluta den, oavsett vad provet visar. 

Den tredje metoden är mer avancerad, i den görs en provrörsbefruktning, det skräddarsys en analysmetod för varje föräldrapar och mammans och pappans anlag färgkodas för att kunna urskiljas vid provtagning. Provtagningen sker efter befruktningen men innan återförandet av embryot. På så sätt vet man till nästan 100% (99,8) att embryot som återförs inte bär på anlaget för sjukdomen. 

Enkelt va? 

Inte riktigt, det finns otroligt många etiska och moraliska dilemman kring varje alternativ och om ni känner att valet är solklart så måste jag be er att fundera både två och tre gånger till. 

Vi kom ut från mötet helt ställda. Överrumplade. Tysta på var sitt håll, tänk att ens få möjligheten att välja. Hisnande tanke att ens kunna få möjligheten att vara med och påverka sin framtid på sådan detaljnivå. Inte bara om eller när vi önskar ett syskon men att också kunna få påverka sin emotionella risk. 

Efter månader av ovisshet kring Sophies sjukdom och diagnos var tanken verkligen hisnande. 

För några få utvalda berättade vi om de olika alternativen vi fått, men bad strikt om att inte få någons åsikt kring vad de skulle ha valt då det är otroligt lätt att påverkas av omgivningen, speciellt när beslutet är stort och svårt. Det kan ses som enbart positivt att få valmöjligheter men att ställas inför tidigare bara teoretiska etiska dilemman, abort t ex, är inte enkelt när det blir mer skarpt läge. Ingen av metoderna är självklar och alla har sina för- och nackdelar. 

Av samma anledning som ovan kommer jag inte att berätta för er vilken metod vi till slut bestämde oss för och jag önskar att ni håller eventuella tankar kring metoderna för er själva. Det jag däremot kan berätta är att familjen, mest jag nuförtiden, växer och i februari kommer Sophies efterlängtade syskon! Det är en nästan lika hisnande och omvälvande känsla som efter mötet på Klinisk Genetik, och flera gånger under graviditeten har jag ifrågasatt om vi verkligen är redo för ett syskon men ja, det är vi. 

Det kommer att bli utmanande på flera sätt (hej tvåbarnschock) men också fantastiskt på så många fler sätt. 

4 reaktioner på ”Svåra beslut”

  1. Ni är så kloka som undanber er folks åsikter och kommentarer! Stort grattis till graviditeten och den kommande bebisen 🙂

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *